Identifican un novo xene asociado ao ictus hemorráxico

ictus

Grazas ao estudo de todo o seu xenoma.

Información extraída de Infosalus.

Investigadores do Consorcio Internacional de Ictus e Xenética (ISGC consortium) identificaron un novo xene -PMF1- asociado ao ictus hemorráxico intracerebral -a ruptura dos vasos sanguíneos cerebrais-, o que foi posible grazas ao primeiro estudo de asociación do xenoma completo (GWAS) nesta enfermidade.

No achado, publicado na revista ‘American Journal of Human Genetics’, participaron o Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR); o Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), e a Fundación Docencia e Investigación Mútua Terrassa (FMT) do Hospital Mútua de Terrassa (HUMT).

Estes resultados permiten entender mellor as causas da enfermidade -que actualmente non se pode tratar- e dar pistas para combatela, co que abre “unha porta á análise de novas vías metabólicas” para desenvolver futuros fármacos e reducir a forte carga que supón para a sociedade.

Os investigadores analizaron información xenética obtida en seis estudos do xenoma realizados en Estados Unidos e Europa en 1.545 pacientes de ascendencia europea con algún dos dous tipos de ictus hemorráxico -lobar e non lobar- e en 1.481 pacientes sans no grupo control.

Con este estudo, que analizou os xenes de forma moi completa, os investigadores detectaron unha variación xenética no cromosoma 1q22 asociada aos pacientes con ictus hemorrágicos de localización non lobar.

Segundo o membro do grupo de Enfermidades Neurovasculares do VHIR e xefe do laboratorio de Farmacoxenómica e Xenética Neurovascular da FMT, Israel Fernández, o xene identificado pode ser un “novo factor de risco desta enfermidade”, posto que pode estar relacionado coa ruptura da barreira hematoencefálica asociada con este tipo de ictus.

Descoñécense os mecanismos que provocan a aparición do ictus hemorráxico, aínda que se sabe que son factores de risco a hipertensión, a anxiopatía amiloide e o uso de tratamentos farmacolóxicos anticoagulantes.

En España, a súa incidencia é de 30-40 casos por cada 100.000 habitantes, e a frecuencia aumenta coa idade, xa que afecta principalmente a persoas maiores, e a taxa de mortalidade sitúase entre o 40 e o 50% nos primeiros tres meses e conleva unha discapacidade sostida para a metade dos pacientes.

Advertisements

Deixar unha resposta

introduce os teu datos ou preme nunha das iconas:

Logotipo de WordPress.com

Estás a comentar desde a túa conta de WordPress.com. Sair / Cambiar )

Twitter picture

Estás a comentar desde a túa conta de Twitter. Sair / Cambiar )

Facebook photo

Estás a comentar desde a túa conta de Facebook. Sair / Cambiar )

Google+ photo

Estás a comentar desde a túa conta de Google+. Sair / Cambiar )

Conectando a %s